Донор спермы "заразил раком" детей
Как пишет Conversation, около 200 детей были зачаты с использованием спермы "дефектного донора". Европейский банк спермы в Дании сотрудничает с репродуктивными клиниками многих стран, так что проблема приобрела международный характер.
Как оказалось, донор был носителем редкой генетической мутации, связанной с ранним развитием рака – и сам этого не знал. Его проверяли ещё в 2005 году, когда он был студентом. У "дефектного донора" не было в семейном анамнезе данного заболевания или симптомов, которые могли бы на него указывать.
По данным CBS News, мутация, вызывающая рак, произошла в гене TP53 – он предотвращает превращение клеток в раковые.
Мутация произошла ещё до рождения донора. Она вызывает синдром Ли-Фраумени, при котором у поражённых людей вероятность развития рака, особенно в детстве, а также рака молочной железы в более позднем возрасте, составляет 90%.
До 20% сперматозоидов донора содержали мутированный ген TP53. У детей, зачатых с использованием поражённых сперматозоидов, опасная мутация будет присутствовать в каждой клетке их организма.
– Ген TP53 отвечает за то, чтобы погибающие старые клетки отмирали, кроме того он контролирует выработку и образование злокачественных клеток в нашем организме, – объясняет Metro онколог Магомед Сулиманов. – При нарушении функции данного белка организм неконтролируемо может развивать опухолевые клетки. У клеток нарушается дифференцировка, деление, и, соответственно, появляется опухолевая клетка.
Эксперт пояснил, что когда есть мутация у родителей, то есть высокий (хотя и не стопроцентный) риск, что дети заболеют раком.
– Всё зависит от того, какая хромосома, от какого родителя и в каком количестве перейдёт к ребёнку. И если ему передалась именно эта мутация, то, конечно же, у ребёнка высок риск возникновения онкологического заболевания. Но наука развивается и двигается вперед. Эти процессы давно известны, но, к сожалению, они недостаточно были изучены и не у каждого донора контролировались и исследовались данные для того, чтобы предотвратить возникновение мутации у потомства. И только когда произошёл этот массовый случай, проблему наконец начали обсуждать..
"Это ужасный диагноз, – заявила генетик-онколог Клэр Тернбулл в интервью BBC. – Это очень сложный диагноз для целых семей. Это – бремя, ведь придётся бояться чуть ли не всю жизнь".
Последствия оказались катастрофическими, несколько детей, зачатых с помощью спермы "дефектного донора", уже умерли от разных видов рака – и это только подтверждённые случаи. Другие родители узнали, что есть высокая вероятность того, что у их ребёнка будет рак, и хотя обычно заболевание проявляется уже в младенчестве или детстве, проверяться придётся минимум до 60 лет.
Всего было выявлено 23 ребёнка с генетической мутацией из 67 детей, связанных с донором. У десяти из них уже диагностирован рак.
Были и другие случаи, когда доноры неосознанно передавали наследственные заболевания (например, муковисцидоз или синдром ломкой Х-хромосомы) – но в тех случаях пострадало куда меньше семей.
Данный казус вызвал массу вопросов. Когда человек сдаёт сперму, его тщательно проверяют на наличие ряда наследственных заболеваний. Но как оказалось, проверка не может быть гарантией, особенно когда речь заходит о редких заболеваниях. Впрочем, в последнее время клиники начали использовать более глубокий генетический скрининг. Новые тесты позволяют исследовать сотни генов, связанных с заболеваниями, которые проявлялись в раннем возрасте. Однако технология всё ещё проходит испытание, она не может выявлять все возможные варианты мутаций.
Трагедии могло бы не произойти, если бы существовало ограничение на количество семей, которые пользовались биоматериалом этого донора. Например, в Британии не более десяти семей могут пользоваться биоматериалом одного донора. Но поскольку датская клиника сотрудничала с разными странами, сперма "дефектного донора" продавалась большому количеству международных клиентов.
Летучая мышь – скунс – человек – реципиент
Не только донор спермы может стать проблемным, но и донор органов. Как пишет New York Times, в США пациент, которому пересадили почку, вскоре скончался – орган достался ему от донора из Айдахо, больного бешенством.
Мужчина, имя которого не называется, заразился в сельской местности. К нему подскочил скунс и поцарапал – следы остались на голени. Предполагается, что скунс сам заразился от летучей мыши.
Примерно через пять недель у жителя Айдахо начались галлюцинации, проблемы с ходьбой и глотанием, а также появилась ригидность шеи. Через два дня он потерял сознание – предположительно, от сердечного приступа. Его доставили в больницу, где он скончался. Врачи, не поставив ему диагноза "бешенство", дали добро на трансплантацию органов – в результате житель Мичигана получил его левую почку.
Через пять недель после трансплантации у реципиента развился тремор, появились слабость и спутанность сознания, он страдал от недержания мочи. Через неделю мужчина оказался в больнице, где симптомы лишь нарастали – появилась лихорадка, он с трудом глотал, возникла боязнь воды. Пролежав в больнице неделю, он умер. Врачи сочли, что у него было бешенство.
Донору делали биопсию почек перед трансплантацией, а после смерти мичиганца образцы проверили снова – и выявили бешенство. Но проблема не была исчерпана. Оказалось, роговицы жителя Айдахо тоже были пересажены – причём трём людям. Им тут же удалили трансплантаты, но у одного тест на бешенство дал положительный результат. Всем назначили профилактическое лечение.
Донорские органы обычно не проверяются на бешенство "из-за редкости данного заболевания в США и сложности диагностики". Доноров за океаном проверяют на ВИЧ и несколько форм гепатита.
Как рассказала доктор Лара Данцигер-Исаков, член правления Американского общества трансплантологии, подобный случай – огромная редкость. Так, с 1978 года в США четыре донора органов передали бешенство 13 реципиентам. Шесть из них получили лечение от бешенства – и выжили. Остальные семь – умерли.