В России расширят программу обследования новорождённых. С 2027 года в неонатальный скрининг планируют включить исследования ещё на шесть наследственных заболеваний, сообщила РИА "Новости" заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.
В новый перечень намерены добавить миодистрофию Дюшенна, а также болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна – Пика типа А/В и болезнь Краббе.
"Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также ещё пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра", – сказала Котова.
Таким образом, обследование позволит выявлять у детей редкие наследственные заболевания на раннем этапе.
В Минздраве уточнили, что расширение программы запланировано на 2027 год.
Ранее, с апреля 2026 года, перечень исследований для новорождённых уже был дополнен двумя заболеваниями. Младенцев начали проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.