Стандартные тесты выявляют очевидные аномалии в развитии эмбриона. Новый метод, созданный в ИЦиГ СО РАН, позволяет находить ошибки, которые возникают, когда хромосомы обмениваются участками (при этом общее число ДНК не меняется). Это называется транслокацией.
Обладатель такой перестройки зачастую остаётся здоровым, но у него – и последующих поколений – резко повышен риск выкидышей или рождения ребёнка с тяжёлыми патологиями.
– Наше тестирование проводилось на эмбрионах, полученных в результате ЭКО. Существующие методы, позволяющие обнаружить такой тип перестроек, не применяются широко, потому что требуют обследования обоих родителей. Наш метод может выявить перестройки без знания их хромосомного статуса, – рассказала Metro Яна Степанчук, аспирантка НГУ, сотрудница ИЦиГ СО РАН и соавтор работы.
Она пояснила, что при транслокации хромосом поменявшиеся местами участки продолжают контактировать друг с другом больше, чем остальные. Обнаружив увеличение таких контактов, можно сделать вывод об имеющейся транслокации.
В лаборатории исследовали более 100 эмбрионов, полученные от 46 пар, и у 17 из них обнаружились траслокации.
– Наш метод работает лучше стандартных инструментов и даже немного превосходит подходы с усреднённым контролем, – утверждает Яна Степанчук.
Для внедрения метода в клиническую практику учёным нужны партнёры для сертификации и создания коммерческого набора. В будущем он может стать более точной альтернативой стандартному генетическому тестированию эмбрионов.
Результаты исследования опубликованы в виде препринта.