Как пишет газета The New York Times, Нина Низар всего 114 сантиметров роста. Из-за болезни Янсена у неё сильно деформированы кости рук, рёбер, шеи и черепа. Женщина передвигается на инвалидной коляске и постоянно испытывает боль.
При этом Низар сохраняет энергию, оптимизм и желание бороться с заболеванием. Летом она провела 10 недель в одной из палат Национального института здоровья США, став единственной участницей клинического исследования экспериментального препарата.
Болезнь Янсена относится к крайне редким генетическим нарушениям. По имеющимся данным, во всём мире известно около 30 пациентов с таким диагнозом. Среди них сама Низар и двое её сыновей.
Почему Низар согласилась на испытания
Женщина понимает, что экспериментальный препарат уже не сможет исправить изменения, которые заболевание успело вызвать в её организме. Поэтому она не рассчитывает на собственное выздоровление.
Главная надежда связана с будущими пациентами. Если препарат покажет ожидаемый результат, следующими участниками исследования могут стать дети. Учёные рассчитывают, что лечение позволит защитить их от тяжёлых последствий болезни ещё до того, как генетическое нарушение приведёт к необратимым изменениям костей.
Болезнь, которой почти никто не занимается
Без участия Нины Низар клиническое исследование могло вообще не состояться. Её история показывает, насколько сложным бывает путь от научной идеи до реального лечения, если заболевание встречается у считаных людей.
По оценке президента Американского общества клеточной и генной терапии, директора Центра окончательной и лечебной медицины Стэнфордского университета Мэттью Портеса, в мире насчитывается примерно от 6 до 10 тысяч редких заболеваний.
Разработка одного препарата обычно требует миллионов долларов. При этом для редких диагнозов необходимо ещё найти производителя, готового заняться лекарством, а также специалистов и медицинские учреждения, способных провести клинические испытания.
История Нины Низар показывает, что для пациентов с редкими заболеваниями одной перспективной научной разработки недостаточно. Чтобы экспериментальное лечение дошло до клинических испытаний, зачастую требуется многолетняя работа самих больных и их семей, а также значительные финансовые и организационные ресурсы.