Академик РАН Александр Румянцев на онлайн-конференции "Доступность генетического тестирования в России: от тестов для всех – до индивидуального анализа генома" заявил, что включение тестов на генетические заболевания в обязательное медстрахование позволит проводить их в регионах проживания пациентов.
По словам Румянцева, 7 лет ведётся регистр пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями. Видно, что число выявленных редких заболеваний год от года увеличивается.
"Для эффективного лечения орфанных пациентов необходима ранняя диагностика, которую может обеспечить в том числе и генетическое тестирование", – заявил Александр Румянцев.
С его точки зрения, наряду с финансированием гентекстов нужна разработка технологий лдя лечения орфанных заболеваний. А ещё – подгоговка клинических генетиков с правом ведения диспансерных групп пациентов.
Должны быть подготовлены клинические рекомендации и медико-экономические стандарты, считает Александр Румянцев.
Участники дискуссии сошлись во мнении, что сегодня в России возможно тестирование и диагностика широкого круга наследственных заболеваний, однако необходимо сделать его доступным для всех нуждающихся, поскольку терапия многих заболеваний зависит от того, какой поставлен генетический диагноз.