Как сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Сергей Куцев, с этой даты младенцев начнут проверять на два новых редких наследственных заболевания:
- Х-сцепленную адренолейкодистрофию;
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Внедрение этих методов диагностики в расширенный неонатальный скрининг позволит своевременно выявлять указанные заболевания, незамедлительно начинать необходимое лечение и предотвращать развитие тяжелой инвалидизации у детей.
В настоящее время перечень заболеваний, подлежащих скринингу новорождённых, включает 36 позиций, среди которых первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Для проведения тестирования у новорождённых забирают кровь из пятки в первые двое суток жизни, а у недоношенных детей — на седьмые сутки.
Расширение программы неонатального скрининга является одним из ключевых факторов, способствующих снижению младенческой смертности в России.