Селин Дион – одна на миллион: вернётся ли на сцену певица, у которой найден редкий недуг

Сестра Селин Дион – исполнительницы хита "My heart will go on" – рассказала журналистам издания 7 Jours, что поп-диве трудно контролировать своё тело из‑за синдрома мышечной скованности (SPS – Stiff Person Syndrome). Это редкое неврологическое заболевание, при котором прогрессирует скованность мышц. Родственница певицы добавила, что пока не ясно, вернётся ли Дион на сцену.

"Она не может контролировать свои мышцы. Голосовые связки это мышцы, и сердце – тоже мышца. Она мечтает вернуться на сцену когда-нибудь", – цитирует слова сестры издание Daily Mail. – "Поскольку случай заболевания SPS фиксируется один на миллион, учёные еще не проводили достаточного количества исследований этого диагноза". 

Metro поговорило с Анной Мастрюковой, неврологом, врачом функциональной диагностики, заведующей отделением неврологии КДЦ "МЕДСИ" на Красной Пресне о природе синдрома мышечной скованности. 

Синдром мышечной скованности (SPS) 

Синдром ригидного человека или stiff person syndrome, синдром Мерша-Вольтмана – это редкое, как правило, прогрессирующее, приобретённое неврологическое заболевание. Оно характеризуется скованностью (ригидностью) мышц и повторяющимися мышечными спазмами, возникающими в мышцах лица, туловища, конечностей. Также существует синдром ригидного человека плюс – это классический синдром ригидного человека с вовлечением структур головного мозга (ствола, мозжечка): к основным симптомам добавляется двоение зрения, головокружение, нарушение координации движений. 

Замечено, что SPS чаще встречается среди женщин в возрасте от 30 до 60 лет, отмечается у пациентов с сахарным диабетом 1-го типа, при онкологических заболеваниях молочной железы, лёгких, почек, щитовидной железы, толстой кишки, лимфоме Ходжкина. 

Диагноз ставится на основании клинической картины, данных неврологического осмотра, лабораторных тестов и специализированных обследований по направлению невролога. 

Симптомы

Характерным симптомом является прогрессирующая скованность мышц, которая может сопровождаться повторяющимися мышечными спазмами. Обычно признаки проявляются в течение нескольких месяцев или лет. 

Пациент может испытывать скованность или боль, как правило, в нижней части спины, бёдрах, ногах. В начале заболевания симптомы могут быть нестабильными – появляться и полностью проходить, но со временем их часть сохраняется до конца жизни.

В результате прогрессирования заболевания возможно изменение походки. Усиление скованности в мышцах спины постепенно приводит к формированию усиленного изгиба в поясничном отделе позвоночника – гиперлордозу. Кроме мышечной скованности, болезнь характеризуется наличием эпизодических мышечных спазмов. Они могут происходить спонтанно или в ответ на внешний стимул (например, громкий звук, прикосновение, холод, стрессовую ситуацию). 

Такие мышечные спазмы крайне болезненные, возникают во всём теле или только в одном месте (спина, лицо, конечности, дыхательные мышцы). Как правило, данные приступы длятся от нескольких секунд до нескольких минут, но иногда продолжаются несколько часов. Часть пациентов опасается выходить из дома, поскольку мышечный спазм может привести к падению. 

Причины

Точная причина заболевания пока не известна. Однако синдром ригидного человека может возникнуть в результате аутоиммунной реакции, когда организм начинает производить антитела против своих собственных тканей. 

У большинства больных с синдромом мышечной скованности присутствуют антитела, атакующие фермент GAD (декарбоксилазу глутаминовой кислоты). Фермент участвует в выработке химического мессенджера (нейромедиатора), который помогает предотвратить чрезмерную стимуляцию мышц нервами. Но когда вырабатывается меньше этого фермента, нервы чрезмерно стимулируют мышцы, которые становятся напряжёнными и скованными.

Лечение 

Терапия проводится только при наличии установленного диагноза врачом-неврологом. 

Лечение делится на симптоматическое – коррекция симптомов мышечной скованности, а также патогенетическое – воздействие на иммунную систему. 

При симптоматическом лечении назначаются препараты, направленные на расслабление мышц. Как правило, это препараты бензодиазепинового ряда, центральные миорелаксанты; возможно использование препаратов из группы антиконвульсантов. 

Патогенетическая терапия (воздействие на иммунную систему) не имеет в настоящий момент обширной доказательной базы ввиду редкости заболевания. Однако используется плазмаферез – очистка крови от токсических веществ, включая вредные антитела, внутривенное введение человеческого иммуноглобулина – раствора с большим количеством разных антител, полученных у разных доноров. 

Читайте также: Паралич Белла и Анджелина Джоли: что делать, если лицо исказила гримаса боли