oasisamuel/Shutterstock
В приобретении лекарства помогает президентский фонд "Круг добра".
Стоимость одной дозы препарата составляет около 2 млн долларов. Если с медицинского языка перевести на максимально понятный каждому обывателю, то столь высокий ценник препарата объясняется тем, что в его создание вложены усилия величайших умов современности. Они проводили многократные исследования, тестирования, пользовались созданными для них новейшими техническими разработками, делали открытия. Всё это оценивалось в миллиарды долларов. Но СМА – это редчайшее заболевание, пациентов очень мало. Поэтому, чтобы разработка окупилась, создатели препарата и ставят очень высокий ценник. В данном случае речь идёт не только о "Золгенсме", но и ещё о двух лекарствах, применяемых при СМА и также зарегистрированных в России – о "Спинразе" и "Рисдипламе".
Если же говорить о болезни в целом, то СМА – это генетическое заболевание, которое проявляется, если оба родителя являются носителями мутации в гене SMN1, отвечающем за выработку белка SMN. Этот белок нужен для работы мотонейронов – нервных клеток спинного мозга, которые отвечают за координацию движений и мышечный тонус. Без них сигнал не поступает в мышцы ног, спины и рук.
Около 30% детей с диагнозом СМА имеют противопоказания для введения препарата "Золгенсма"
Сергей Воронин, главный врач медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова
– Для введения препарата онасемноген абепарвовек (торговое наименование "Золгенсма") существуют строгие показания, – рассказал Metro главный врач медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени Н. П. Бочкова Сергей Воронин. – В частности, наличие не более 3 копий гена SMN2. У большинства пациентов с диагнозом СМА присутствуют 2-3 копии, и для них показано введение данного препарата. Однако около 25–30% детей не показано такое лечение из-за большего количества копий SMN2. В таких случаях заболевание может развиться уже в более зрелом возрасте. На сегодняшний день нет результатов длительного исследования эффективности онасемноген абепарвовека, на основании которых можно однозначно утверждать, что препарат будет действовать в течение всей жизни пациента. Поэтому для пациентов, имеющих больше 3 SMN2, более правильной тактикой станет наблюдение.
Как получить лекарства
Цена лекарств, конечно, неподъёмная. Но получить их всё-таки можно. Бесплатно. В этом помогает президентский фонд "Круг добра".
– Среди 3,5 тысячи подопечных Фонда – более 1 тысячи детей со СМА, – рассказали Metro в пресс-службе организации. – По назначению врачей мы бесплатно обеспечиваем их одним из трёх дорогостоящих препаратов.
Для бесплатного получения одного из препаратов родителям ребёнка необходимо получить назначение от врача. Затем нужно заполнить заявление на портале "Госуслуги". В это же время медучреждение, которое назначило один из препаратов, должно собрать полный пакет подтверждающих документов и передать их в благотворительный фонд "Круг добра". Когда все этапы выполнены, в фонде собирается экспертный совет, который проверяет корректность заявления родителей и пакета документов, переданных медучреждением. Если всё в порядке – независимые эксперты принимают решение относительно приобретения того или иного дорогостоящего лекарства для определённого ребёнка.